一、地貧是一組遺傳性溶血性貧血，也是危害嚴(yán)重、南方地區(qū)高發(fā)的出生缺陷疾病。

　　(一)地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，又稱(chēng)海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。

　　(二)地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地貧發(fā)病具有明顯的種族特征及地域差異，主要集中在熱帶和亞熱帶地區(qū)。

　　(三)地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴(yán)重影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的地方高發(fā)出生缺陷疾病，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長(zhǎng)江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。
 

　　二、地貧臨床分類(lèi)復(fù)雜，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，治療方法及預(yù)后也不盡相同。

　　(一)根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類(lèi)型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。根據(jù)臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統(tǒng)稱(chēng)為地貧基因攜帶者，其生長(zhǎng)發(fā)育、智力和壽命基本都不受影響，通常只在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。

　　(二)靜止型或輕型地貧無(wú)貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無(wú)需特殊治療。

　　(三)中間型地貧臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無(wú)力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。

　　(四)重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧又稱(chēng)巴氏水腫胎(即Hb Bart 胎兒水腫綜合征)，胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。
 

　　三、夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無(wú)關(guān)，夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類(lèi)型地貧，不會(huì)孕育中重型地貧兒。

　　(一)地貧是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女患病幾率相同，父母將異?；蜻z傳給子女。

　　(二)夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會(huì)孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕期保健。
 

　　四、地貧難治可防，婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。

　　(一)地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。

　　(二)地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生檢查，通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
 

　　五、通過(guò)血常規(guī)檢查、血紅蛋白分析等簡(jiǎn)單易行的地貧篩查及基因檢測(cè)可以確定是否攜帶地貧基因。

　　(一)地貧不一定貧血，多數(shù)地貧基因攜帶者無(wú)貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規(guī)的地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定個(gè)人地貧患病和攜帶基因情況。

　　(二)地貧篩查簡(jiǎn)單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)明確是否為地貧以及是哪一類(lèi)型地貧。
 

　　六、地貧篩查正常不能排除地貧，夫婦雙方地貧篩查均正常可以排除孕育中重型地貧的可能。

　　(一)正常人有4個(gè)α基因，如果只有一個(gè)α基因缺失或突變?yōu)殪o止型α地貧，這類(lèi)地貧基因攜帶者幾乎沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)，地貧篩查通常檢測(cè)不出來(lái)，所以即使地貧篩查結(jié)果正常，也不能完全排除這類(lèi)地貧。

　　(二)夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常，孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
 

　　七、針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦開(kāi)展遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，是避免重型地貧兒出生行之有效的方法。

　　(一)通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類(lèi)型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷，采集胎兒的遺傳物質(zhì)(DNA)對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確認(rèn)胎兒的地貧基因類(lèi)型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。

　　(二)在遺傳咨詢(xún)和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果，針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的孕婦實(shí)施終止妊娠干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。
 

　　八、夫婦雙方均為同類(lèi)型地貧基因攜帶者，可以通過(guò)產(chǎn)前診斷或者第三代試管嬰兒孕育健康寶寶。

　　(一)夫婦雙方均為同類(lèi)型地貧基因攜帶者(絕大多數(shù)同為α地貧基因攜帶者或者同為β地貧基因攜帶者)，存在孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢(xún)，每次懷孕后按照專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的建議盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(即第三代試管嬰兒,PGD)，實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。

　　(二)采用絨毛取材、羊膜腔穿刺或者經(jīng)皮臍血管穿刺等方式，在女方懷孕后適宜時(shí)期，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦實(shí)施產(chǎn)前診斷，并根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果由專(zhuān)業(yè)人員提供遺傳咨詢(xún)及必要的干預(yù)措施。
 

　　九、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是可供地貧生育高風(fēng)險(xiǎn)家庭選擇的一種重要的優(yōu)生方式，可避免妊娠重型地貧兒。

　　(一)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是針對(duì)攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從胚胎或囊胚中取部分細(xì)胞作為樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，選擇不致病胚胎進(jìn)行移植，從而獲得表型正常胎兒的診斷方法。

　　(二)可能生育中重型地貧兒的高風(fēng)險(xiǎn)家庭可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，篩選正常胚胎孕育健康寶寶。
 

　　十、中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命，造血干細(xì)胞移植是根治重型地貧的首選方法。

　　(一)目前地貧尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，規(guī)范的長(zhǎng)期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段。

　　(二)造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據(jù)干細(xì)胞來(lái)源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。

　　(三)若有人類(lèi)白細(xì)胞抗原(HLA)相匹配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應(yīng)盡早(2—6歲)接受造血干細(xì)胞移植。
 

　　十一、地貧防控項(xiàng)目正在南方10省份實(shí)施，符合條件的新婚和計(jì)劃懷孕夫婦均可享受地貧篩查及后續(xù)基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

　　(一)地貧防控項(xiàng)目是在國(guó)家財(cái)政支持下、由衛(wèi)生健康部門(mén)負(fù)責(zé)組織實(shí)施的公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，為項(xiàng)目地區(qū)新婚和計(jì)劃懷孕夫婦免費(fèi)提供地貧篩查及后續(xù)基因檢測(cè)、產(chǎn)前診斷等服務(wù)。

　　(二)自2015年起，地貧防控項(xiàng)目在福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南等我國(guó)南方10個(gè)省份的126個(gè)縣(市、區(qū))普遍實(shí)施。在國(guó)家項(xiàng)目帶動(dòng)下，多數(shù)省份陸續(xù)擴(kuò)大項(xiàng)目實(shí)施范圍，讓更多人群受益。詳情請(qǐng)到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門(mén)咨詢(xún)。
 

　　十二、地貧救助項(xiàng)目正在福建、廣西、海南、貴州4省(區(qū))實(shí)施，項(xiàng)目地區(qū)符合條件的貧困患兒可以申請(qǐng)救助。

　　(一)2018—2019年，國(guó)家衛(wèi)生健康委聯(lián)合中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)，在福建、廣西、海南、貴州4省(區(qū))組織實(shí)施地貧救助項(xiàng)目，為0—14歲(含)貧困患兒提供3000—10000元醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助，減輕患病家庭就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

　　(二)項(xiàng)目地區(qū)符合條件的貧困患兒可到經(jīng)衛(wèi)生健康部門(mén)確定的61家項(xiàng)目實(shí)施機(jī)構(gòu)(即定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu))申請(qǐng)救助。詳情請(qǐng)登錄國(guó)家衛(wèi)生健康委和中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)網(wǎng)站查詢(xún)，或到當(dāng)?shù)蒯t(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)和衛(wèi)生健康行政部門(mén)咨詢(xún)。

（來(lái)源：婦幼健康司官網(wǎng)）